Genetickú výbavu dedíme po rodičoch, mnohé jej poruchy medicína nedokáže odhaliť

Utorok, 2014, september 16 7:00

6 0

Genetickú výbavu dedíme po rodičoch, mnohé jej poruchy medicína nedokáže odhaliť

Lekárka z oddelenia genetiky veľkej bratislavskej nemocnice si spomína na nedávny rozhovor s nastávajúcou mamičkou. „Snažila som sa jej vysvetliť, že podľa výsledkov genetických testov plodovej vody jej dieťatko bude mať genetickú poruchu – trizomiu 21. chromozómu. Na 21. chromozómovom páre sa vyskytuje prebytočný chromozóm, buď vo všetkých bunkách, alebo len v niektorých. Ide o Downov syndróm, ktorý je spojený s rôznym stupňom mentálneho postihnutia a ďalšími možnými fyzickými poruchami,“ rozpráva lekárka. Pacientka však diagnózu plodu rázne odmietla. „Na internete si vraj prečítala, že chromozómy plodu sa vyvíjajú až do 20. týždňa tehotenstva a stav jej bábätka sa teda ešte môže zmeniť. Nedala si túto nádej vyhovoriť,“ rozpráva lekárka.

Pre genetikov je často zložité vysvetľovať, že v ich genetickej výbave alebo v génoch budúceho dieťaťa sa „niečo pokazilo“, kedy a ako sa to stalo a čo to znamená. Aj pre lekárov sú viaceré zriedkavo sa vyskytujúce genetické ochorenia stále záhadou a mnohé „kazy“ génov spôsobujúce poruchy zdravia medicína ani nedokáže odhaliť. Náš genóm je totiž obrovský. Genetika človeka je pre vedcov stále veľkou výzvou a je to jeden z najrýchlejšie sa rozvíjajúcich medicínskych odborov.

Naše telo sa skladá z miliónov buniek. Väčšina z nich obsahuje kompletný súbor génov. V jedinej bunke máme tisíce génov. Je to vlastne komplex pokynov, ktoré riadia náš rast a ovplyvňujú fungovanie celého nášho tela. Gény sú zodpovedné za mnohé z našich fyzických vlastností, ako sú výška, krvná skupina či farba očí. V našich bunkách sa však len tak voľne „nepovaľujú“, nesú ich mikroskopické štruktúry v jadre bunky, ktoré sa nazývajú chromozómy. Chromozómy, a teda aj gény, sú tvorené chemickou látkou, ktorá sa nazýva DNA. Vo väčšine buniek máme obvykle 46 chromozómov. Tie sa dedia od obidvoch rodičov naozaj spravodlivo – 23 chromozómov od matky a 23 chromozómov od otca. Spolu teda máme dva súbory po 23 chromozómov. Keďže sa skladajú z génov, dedíme z väčšiny génov dve kópie – po jednej kópii od každého rodiča. To je dôvod, prečo sa zvyčajne podobáme na svojich rodičov.

Chromozómy 1 až 22 vyzerajú rovnako u mužov aj u žien, sú to autozómy. Pár chromozómov číslo 23 sa však u mužov a u žien líši. Možno preto si väčšina ľudí s pojmom chromozóm spája iba takzvané pohlavné chromozómy alebo tiež gonozómy. Existujú dva typy pohlavných chromozómov – X a Y. Ženy majú za normálnych okolností dva chromozómy X – kombináciu XX, pričom žena dedí jeden chromozóm X od svojej matky a druhý X od otca. Muži majú štandardne jeden chromozóm X zdedený od matky a jeden chromozóm Y zdedený od svojho otca. Na chromozóme X sa nachádza mnoho génov, ktoré sú dôležité pre rast a vývoj organizmu. Chromozóm Y je omnoho menší a má menej génov, ktoré sa prevažne podieľajú na vývoji mužského pohlavia.

Niekedy vznikne v géne zmena – mutácia, ktorá znemožní jeho správne fungovanie. Tá môže spôsobiť genetickú chorobu, pretože gén si neplní v tele svoju úlohu. Genetické choroby sú recesívne dedičné alebo zriedkavejšie dominantne dedičné. Existujú však aj iné typy dedičnosti genetických chorôb.

Chyby genómu a s nimi spojené choroby sa môžu vyskytovať na ktoromkoľvek chromozóme. Nemusia sa však týkať iba chromozómov, ale napríklad jednotlivých génov či mitochondrií cytoplazmy a mitochondriálnej DNA. Chromozomálne poruchy sú však jedinými geneticky podmienenými poruchami, pri ktorých sú zmeny rozoznateľné vo svetelnom mikroskope. Zmeny sa týkajú počtu chromozómov (numerická odchýlka) alebo chromozómovej štruktúry (štrukturálna odchýlka).

Genetické poruchy môžu mať rôzny ráz, doteraz je objasnený pôvod len asi 50 percent genetických syndrómov. Mutovaný gén sa nedá opraviť, zmena – mutácia – je prítomná po celý život. Mutovaným génom sa však nedá „nakaziť“ – ľudia postihnutí genetickými chorobami viazanými na chromozóm X môžu byť napríklad darcami krvi. Niekedy sa narodí dieťa postihnuté genetickou chorobou ako prvé v celej rodine. Môže sa to stať, keď k zmene génu dôjde vo vajíčku alebo v spermii, z ktorých budúce dieťa vznikne. V tomto prípade žiadny z rodičov nie je prenášačom poruchy a pravdepodobnosť narodenia ďalšieho dieťaťa s rovnakou chorobou je veľmi nízka. Postihnuté dieťa má však zmenený gén vo všetkých bunkách svojho tela a môže ho ďalej odovzdať svojim deťom. Možno predpokladať, že asi viac než 5 percent všetkých novorodencov má nejakú genetickú zmenu, ktorá skôr alebo neskôr vedie k nejakému ochoreniu. Ľudia často cítia vinu za genetickú chorobu, ktorá ich rodinu postihla. Treba si uvedomiť, že to nie je niečia vina. Je však dôležité poradiť sa s genetikom a rozhodnúť sa ísť na prípadné vyšetrenia, ktoré by pomohli zabrániť ďalšiemu prenosu choroby.

Zdroj: zivot.azet.sk

Pre kategóriu stránku

Loading...